Cartes
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Anomalie génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation et se caractérise par un déficit de production de mélanine
Fléau
L'albinisme est un ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, par mutation de gènes responsables de cette production. Elle peut prendre plusieurs formes en fonction des gènes responsables : la plupart touchent la peau et les yeux, d'autres que les yeux, et très rarement faire partie d'un ensemble d'autres manifestations. L'albinisme touche les mammifères, dont les humains, mais aussi les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, qui sont dits albinos. Ce déficit peut aller jusqu'à l'absence totale de pigment mélanique dans l'iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale en nombre de cellules pigmentaires ou mélanocytes. Chez l'être humain, quelle que soit l'origine ethnique du sujet, le teint de la peau est blanc cireux ou légèrement rosé. Les cheveux sont blancs ou roux, comme les poils, sourcils et cils. La forme la plus fréquente (42 % des cas humains d'albinisme) est due à une mutation du gène Tyr situé sur le chromosome 11. Les personnes atteintes d'albinisme sont particulièrement sensibles à la lumière (photophobie), et aux effets ultraviolets et ont de ce fait un risque plus élevé de brûlures, voire de cancer de la peau quand elles s'exposent au soleil. L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme qui touche tous les pigments et pas seulement la mélanine. Les iris sont colorés et la rétine normalement constituée. Il ne doit pas non plus être confondu avec le vitiligo qui se caractérise par la disparition progressive des mélanocytes entraînant l'apparition des plaques ou taches blanches. Les personnes atteintes d'albinismes sont parfois victimes de discriminations, de préjugés, de persécutions et d'agressions. Le 18 décembre 2014, l'assemblée générale des Nations unies proclame le 13 juin « journée internationale de sensibilisation à l'albinisme », pour faire connaître et améliorer le sort des personnes atteintes dans le monde. Le terme « albinos » est parfois considéré comme péjoratif, raison pour laquelle il est parfois recommandé de plutôt parler de « personne atteinte d'albinisme ». En 2018, des associations internationales canadienne et africaines de défense des personnes atteintes d'albinisme proposent de remplacer les termes « albinisme » et « albinos » par « amélanisme » et « amélanique » du privatif a- voulant dire « sans mélanine ».
Tremblement de terre très meurtrier survenu le 12 janvier 2010 à Haïti
Le séisme de 2010 en Haïti est un tremblement de terre d’une magnitude de 7,0 à 7,3 survenu le 12 janvier 2010 à 16 heures 53 minutes et 10 secondes, heure locale. Son épicentre est situé approximativement à 25,3 km de Port-au-Prince, la capitale du pays. Le foyer (ou hypocentre) du séisme a été localisé à 10 km de profondeur. Une douzaine de secousses secondaires ont été enregistrées dans les heures qui ont suivi, celles-ci ayant des magnitudes se situant entre 5,02 et 5,95. L'intensité de ce séisme a été d'environ 7,0 à l'épicentre. Un second tremblement de terre d’une magnitude de 6,1 est survenu le 20 janvier 2010 à 6 h 3, heure locale. Son foyer est situé approximativement à 59 km à l’ouest de Port-au-Prince, et à moins de dix kilomètres sous la surface. Le premier tremblement de terre fait de nombreux morts, blessés et amputés en plus des milliers de personnes victimes de troubles psychologiques. Le 9 février 2010, Marie-Laurence Jocelyn Lassegue, ministre des Communications, confirme plus de 280 000 morts, 300 000 blessés et 1,3 million de sans-abris. L'Institut géologique américain a annoncé le 24 janvier avoir enregistré 52 répliques d'une magnitude supérieure ou égale à 4,5. 211 rescapés ont été extraits des décombres par les équipes de secouristes venues du monde entier — solidarité internationale venue renforcer les efforts des Haïtiens qui eux-mêmes, souvent à mains nues, ont sauvé des décombres des centaines de personnes. Les structures et l’organisation de l’État haïtien ont souffert de la catastrophe ; au bout de trois jours, l’état d’urgence a été déclaré sur l’ensemble du pays pour un mois. De très nombreux bâtiments ont également été détruits, dont le palais national et la cathédrale Notre-Dame de Port-au-Prince.
Intoxication provoquée par le plomb
Le saturnisme est la maladie d'intoxication aiguë ou chronique par le plomb. Elle est non transmissible (du moins au sens infectieux du terme). Chez l'humain, le seuil légal de danger ou quantité maximale tolérée est en France de 50 μg de plomb par litre de sang alors qu'il était de 400 μg en 1976, mais le consensus scientifique est que ses effets négatifs sur le cerveau et la cognition apparaissent avant ce taux, quelle que soit la dose. L'embryon, le fœtus et le jeune enfant y sont beaucoup plus sensibles que l'adulte. Cette maladie, connue des anciens (des analyses d'ossements l'ont confirmé) était autrefois liée à la vaisselle et aux objets en plomb (récipients de cuisson, tuyauteries, réservoirs…) ou aux étains et émaux de poteries contenant du plomb ; les vapeurs de plomb des fonderies romaines antiques ont eu des retombées jusque dans les régions polaires. L'enjeu de santé publique reste important. Le plomb constitue un facteur de handicap mental, même à très faible dose, s'il contamine l'embryon ou le fœtus. Il affecte, parfois durablement, voire irréversiblement les capacités d'attention, d'apprentissage et les résultats scolaires de l'enfant et de l'adolescent (même pour des plombémies inférieures à 5 μg/dL ; avec une perte de 0,46 points de QI par microgramme de plomb supplémentaire par décilitre de sang). Selon une étude publiée en 2018, l'exposition au plomb serait responsable de 412 000 décès par an rien qu'aux États-Unis (soit un décès sur six aux États-Unis) En s'appuyant sur le progrès de la chimie analytique, des praticiens et des chercheurs hospitaliers ont en 2010 proposé de compléter les bilans sanguins et bilans de santé classiques par un profil métallique. Le plomb n'a aucun rôle utile connu dans l'organisme humain, animal, fongique ou végétal. Il est toxique au niveau cellulaire, quelle que soit sa concentration.
Maladie inflammatoire systémique
La sarcoïdose ou maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (communément dénommée BBS) ou lymphogranulomatose bénigne (c'est-à-dire non cancéreux) est une maladie inflammatoire systémique de cause inconnue. Elle atteint préférentiellement les poumons, mais peut atteindre n'importe quel autre organe, notamment la peau ou les ganglions lymphatiques. La sarcoïdose se manifeste par la présence d'amas de cellules inflammatoires nommés granulomes, avec des conséquences variables selon les organes touchés. La sarcoïdose peut guérir spontanément sauf chez environ 30 % des malades chez lesquels elle provoque des complications cardiaques et/ou respiratoires menaçantes en évoluant vers une fibrose, ce qui justifie un diagnostic précoce et un suivi régulier basés sur l'observation clinique, immunologique et radiologique. Il n'existe pas à ce jour de traitement spécifique, et les indications pour commencer un traitement sont rares.
Groupe de maladies
L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène sont aussi touchés (os, peau, tendon). La plupart du temps cette maladie est due à une mutation génétique spontanée de novo mais elle peut aussi être familiale et transmise par seulement l’un des deux parents (transmission autosomique dominante). Il existe six types d’ostéogenèse imparfaite. Cause de la fragilité des os, le collagène, qui compose 25 % de la matrice osseuse (le reste est composé surtout de calcium et de phosphore), est soit synthétisé en moindre quantité (type 1) ou bien il s'agit d'un collagène anormal qui est synthétisé (les autres types). Le tissu osseux devient alors plus fragile. La matrice osseuse est synthétisée par des cellules appelées « ostéoblastes ». Le collagène est aussi présent dans la peau, les ligaments, la sclérotique de l’œil (blanc de l’œil) et la dentine ce qui donne des manifestations cliniques très variées. Ces manifestations peuvent aller d’une simple coloration bleue de la sclérotique jusqu’à une forme létale à la naissance en passant par des formes sévères entrainant un handicap profond chez la personne atteinte. La conséquence la plus connue de l'ostéogenèse imparfaite est la survenue de fractures multiples sans traumatisme majeur. Chez certaines personnes (type III, IVB) les dents deviennent translucides et fragiles. Des troubles de l’audition (otospongiose) sont aussi possibles. La plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille et sa vie est constamment émaillée d’hospitalisations et de rééducation.