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{{Infobox/Séparateur optionnel | La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec plus de 300 000 naissances homozygotes concernées chaque année. La drépanocytose est une maladie à transmission autosomique récessive. Cela signifie que seuls les homozygotes porteurs de deux allèles mutés sont affectés par la maladie. Les hétérozygotes sont porteurs d'un seul allèle muté S : la maladie ne se manifeste pas ou peu, on dit de ces personnes qu'elles ont le trait drépanocytaire ou qu'elles sont des porteurs sains. Près de deux tiers des cas dépistés de drépanocytose se trouvent en Afrique subsaharienne. Étant une évolution climatique liée aux régions anciennement ou actuellement paludées, elle est également assez fréquente dans certaines régions méditerranéennes, de l'Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d'origine africaine dispersées de par le monde. En 2025, l'OMS estime à 7,7 millions le nombre de personnes atteintes, soit une augmentation de 40 % depuis 2000. Chaque année, la drépanocytose serait responsable de plus de 375.000 décès. Chez les sujets homozygotes, la maladie peut se manifester dès l'âge de 5 à 6 mois et occasionner un retard du développement de l'enfant. Elle est susceptible d'induire trois grandes catégories de manifestations cliniques qui peuvent être très variables selon les cas : anémie hémolytique chronique avec épisodes d'aggravation aiguë, prédisposition aux infections bactériennes, et crises vaso-occlusives. Une crise aiguë peut être déclenchée par un changement de température, par un stress, par la déshydratation, ainsi que par une altitude élevée. Le diagnostic est posé à l'aide d'un test sanguin. La prise en charge de la drépanocytose consiste notamment à prévenir les infections à l'aide de vaccins et d'antibiotiques, à assurer une bonne hydratation de l'organisme, à traiter les douleurs induites par les crises, voire en une supplémentation en vitamine B9 (acide folique). On peut également être amené à procéder à des transfusions sanguines ou à l'administration d'hydroxyurée (hydroxycarbamide). L'espérance de vie moyenne de ces patients dans les pays développés varie entre 40 et 60 ans. Le dépistage est recommandé « à l’ensemble des nouveau-nés » en France. Le dépistage néo-natal se pratique dans plusieurs pays développés dont le Royaume-Uni qui dépiste la maladie depuis 1970 dans ses capitales, et depuis 2006 de manière généralisée. Ce dépistage n'est devenu officiellement systématique en France chez tous les nouveau-nés, seulement depuis l'arrêté publié au Journal officiel du 3 août 2024.

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Un trouble bipolaire (anciennement maladie ou psychose maniaco-dépressive) est en psychiatrie un « trouble de l'humeur » caractérisé par une succession d'épisodes maniaques (ou hypomaniaques) et d'épisodes dépressifs. Cette appellation de l'Association américaine de psychiatrie, qui figure officiellement depuis 1980 dans la troisième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, a été adoptée en 1992 par la Classification internationale des maladies de l'OMS qui utilise la catégorie « trouble affectif bipolaire » pour en distinguer différents types. L'interaction de facteurs biologiques, génétiques et environnementaux peut expliquer l'apparition d'un trouble bipolaire. Les symptômes peuvent être plus ou moins graves et traités de diverses façons, mais il peut s'écouler plusieurs années avant que le diagnostic soit correctement établi. La prévalence des troubles bipolaires est estimée à environ 1 à 2 % de la population, en Europe, Asie et Amérique. Ils touchent autant les femmes que les hommes et sont associés à un risque élevé de suicide. Depuis 2015, le 30 mars est la journée mondiale des troubles bipolaires.

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La psychose est un terme générique d'utilisation très variée, désignant en psychiatrie une maladie mentale où le sujet n'est pas conscient de son trouble. La psychose évoque le plus souvent une « perte de contact avec la réalité ». Les individus souffrant de psychose sont dit « psychotiques ».

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Le Holodomor (ukrainien : Голодомо́р, littéralement « famine », de la racine го́лод, « faim », et мор, « fléau », formé comme calque du tchèque hladomor, « famine », en 1933, mais qu'on peut traduire par « extermination par la faim ») est une grande famine qui eut lieu en république socialiste soviétique d'Ukraine et dans le Kouban (république socialiste fédérative soviétique de Russie), en URSS, en 1932 et 1933, et qui fit, selon les estimations des historiens, entre 2,6 et 7 millions de morts. Sans précédent dans l'histoire de l'Ukraine, l'événement se produisit dans le contexte plus général des famines soviétiques de 1931-1933 et fit un nombre particulièrement élevé de victimes. Depuis l'ouverture des archives soviétiques après la dislocation de l'URSS en 1991, la négation de la famine a cessé, mais son ampleur et le caractère intentionnel de cette famine sont contestés. Bien avant que le nom de « Holodomor » ne fût forgé, la famine avait été décrite, dès 1935, par Boris Souvarine, et faisait partie de la mémoire collective mais clandestine des populations concernées : seules les publications dissidentes, les samizdats, l'évoquaient par écrit. Quarante ans plus tard, elle est à nouveau révélée par la publication de L'Archipel du Goulag d'Alexandre Soljenitsyne. En 1986, un ouvrage de l'historien anglo-américain Robert Conquest, Sanglantes moissons, constitue la première étude détaillée de cette famine en Ukraine. Au début du XXIe siècle, la responsabilité des autorités soviétiques dans la genèse et l'ampleur de la famine (à travers la collectivisation, les campagnes de « dékoulakisation », les réquisitions excessives de denrées alimentaires auprès des paysans et les limitations aux déplacements imposées en pleine famine) est généralement reconnue. Fin 2006, l'Ukraine indépendante qualifie officiellement le Holodomor de génocide, qualification reconnue par un certain nombre de pays dont les États-Unis. Mais le caractère génocidaire de cette famine est contesté, notamment par le Kazakhstan et la Russie qui ont également beaucoup souffert de cette famine. La négation du Holodomor comme génocide concerne l'importance relative des différents facteurs ayant engendré la famine, ainsi que les intentions de Joseph Staline, dirigeant absolu de l'Union soviétique à l'époque. L'aspect intentionnel de la famine est discuté par certains historiens. Le jour commémoratif du Holodomor est fixé au quatrième dimanche de novembre. Le Parlement européen reconnaît en 2008 le Holodomor comme un crime contre l'humanité, jugeant qu'il s'agissait d'une famine provoquée et d'un « crime contre le peuple ukrainien et contre l'humanité », et le qualifie de génocide en 2022. En avril 2023, l'Assemblée nationale française qualifie également cette famine de génocide. Le Holodomor est reconnu par 33 pays comme un acte génocidaire ou d'extermination, mais l'ONU ne le classe pas au nombre des génocides reconnus par interprétation de sa définition de référence. Le film L'Ombre de Staline d'Agnieszka Holland, sorti en 2019, ainsi que l'ouvrage collectif Le Livre noir du communisme rappellent comment le pouvoir soviétique a caché et nié la famine. Nicolas Werth, dans un CD paru au CNRS, a qualifié cette famine comme le « plus grand crime de masse du stalinisme ».

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L'entropie est une grandeur physique qui caractérise le degré de désorganisation d'un système. Introduite en 1865 par Rudolf Clausius, elle est nommée à partir du grec ἐντροπή, littéralement « action de se retourner » pris au sens de « action de se transformer ».

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Le trouble obsessionnel compulsif (abrégé en l'acronyme TOC) est un trouble psychique caractérisé par l'apparition répétée de pensées intrusives — les obsessions — produisant de l'inconfort, de l'inquiétude, de la peur ; et/ou de comportements répétés et ritualisés — les compulsions — pouvant avoir l'effet de diminuer l'anxiété ou de soulager une tension. Les obsessions et les compulsions sont souvent associées (mais pas toujours) et sont généralement reconnues comme irrationnelles par les personnes sujettes au TOC mais sont néanmoins irrépressibles et envahissantes, diminuant le temps disponible pour d'autres activités et menant parfois jusqu'à la mise en danger. Elles ne se fondent généralement pas sur des interprétations délirantes. Les symptômes peuvent s'exprimer de façon très variable d'un patient à l'autre (incluant phobie de la saleté, lavage des mains, vérifications répétées, obsessions sexuelles). Approximativement entre un tiers et la moitié des adultes présentant un TOC rapportent que les premiers symptômes sont apparus dans l'enfance.

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Le scorbut (prononcé : /skɔʁbyt/ ; au Canada : /skɔʁby/) est une maladie due à une carence en vitamine C (acide ascorbique) qui se traduit chez l'être humain, dans les formes les plus graves, par un déchaussement des dents et la purulence des gencives, des hémorragies, puis finalement la mort. Le scorbut a été mis en évidence à la Renaissance, lors des premières explorations maritimes mondiales. Il a sévi sur terre et sur mer jusqu'au XIXe siècle. Il fallut attendre les années 1930 pour le voir pleinement reconnu comme une maladie de carence alimentaire. Dans sa forme historique, le scorbut a presque disparu dans les pays industrialisés. Il reste d'actualité dans les populations précaires, et dans des pays en développement frappés par la guerre ou la famine (camp de réfugiés sans aide alimentaire). En février 2024, The Lancet publiait une étude montrant que près de 900 enfants et adolescents ont été en France hospitalisés pour scorbut ou manque grave de vitamine C lié à une malnutrition, de janvier 2015 à novembre 2023, avec une incidence accrue de la maladie corrélée à la hausse de l'indice des prix à la consommation.

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L’arche de Noé est, d'après la Bible, un navire construit sur l'ordre de Dieu afin de sauver Noé, sa famille (sa femme, ses trois fils ainsi que leurs épouses) et ainsi qu'un couple (ou sept couples) de toutes les espèces animales pour les sauver du Déluge sur le point d'advenir. L'histoire figure dans le livre de la Genèse, du chapitre 6 au chapitre 9, correspondant à la Parasha Noah. Noé est souvent mentionné dans le Coran, particulièrement dans la sourate 11, intitulée « Houd », des versets 27 à 51.

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L’ouragan Katrina, de la saison cyclonique 2005 dans l'océan Atlantique nord, est l'un des ouragans les plus puissants de l'histoire des États-Unis et l'un des six ouragans les plus forts jamais enregistrés. Environ 1 836 personnes sont mortes, victimes de l'ouragan et des très fortes inondations, faisant de Katrina l'ouragan le plus meurtrier depuis Mitch en 1998. Les dégâts ont été estimés à plus de 108 milliards de dollars (2005), soit environ le quadruple de ceux causés par Andrew en 1992. C'est l’un des ouragans les plus meurtriers à avoir frappé les États-Unis. Cet ouragan est l’un des plus étendus (rayon de plus de 650 km dont 190 de vents de force cyclonique et 340 de tempête tropicale). Il a atteint les côtes à proximité de La Nouvelle-Orléans et de Biloxi le 29 août 2005 vers 11 h (heure locale) évitant partiellement la ville de La Nouvelle-Orléans en bifurquant au dernier moment vers l’est. Son œil a eu une largeur de 40 kilomètres et ses vents ont pu atteindre 280 km/h. L’évacuation de la ville a été tentée en raison des risques de submersion d’une partie de celle-ci, bâtie sous le niveau de la mer. Au large, des vagues de 11 mètres ont pu être observées. Le 28 au soir, Katrina avait déjà fait neuf morts. Après son passage, plusieurs États des États-Unis se sont retrouvés sous les eaux. Katrina a ainsi amené la désolation sur La Nouvelle-Orléans et toute la Louisiane. L’administration Bush a été fortement critiquée pour la lenteur de sa réaction face à cette catastrophe.

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L'anorexie mentale (du grec ancien ἀν-όρεξις (anórexis) = « perte de l'appétit ») est un trouble des conduites alimentaires (TCA) qui se caractérise par une préoccupation très forte du poids corporel, qui entraîne des restrictions alimentaires drastiques. Les sujets qui souffrent de ces troubles sont surtout des femmes et des adolescentes. Les causes sont inconnues et multiples. Les mécanismes sont probablement complexes. On retrouve souvent une perturbation psychologique de l'image du corps (dysmorphophobie). L'élément moteur est souvent considéré comme un désir de contrôle de soi et de ses émotions trop fortes. La mode et les phénomènes d'imitations entre adolescents sont souvent incriminés, mais ils restent difficiles à isoler de l'histoire du sujet qui souffre de son environnement familial et d'événements de vie déclenchants. De la même façon, la quête spirituelle et le désir d'absolu au moment notamment de l'adolescence peut être questionnée.

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Le daltonisme est une anomalie de la vision qui affecte la perception des couleurs (ce trouble de la vision des couleurs étant appelé dyschromatopsie). D'origine généralement génétique, elle a alors pour cause une déficience d'un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire. Le daltonisme est habituellement classé comme une infirmité légère ; toutefois, il existe des situations où les daltoniens peuvent avoir un avantage sur les individus ayant une vision normale. Cela peut être une explication évolutive de la fréquence élevée de daltonisme rouge-vert congénital chez les individus. Le physicien et chimiste britannique John Dalton publie sa première étude scientifique sur ce sujet en 1798 intitulée Faits extraordinaires à propos de la vision des couleurs, après avoir découvert son propre trouble des couleurs. En français, la maladie est nommée en référence aux travaux de Dalton.

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Le Déluge est le nom donné aux mythes d'une inondation cataclysmique préhistorique. Surtout connu dans la civilisation occidentale par le récit de l'Arche de Noé dans la Bible, ce mythe est présent dans de nombreuses autres cultures. La catastrophe est décrite comme étant causée par Dieu ou les dieux pour détruire l'humanité, certains humains échappant toutefois au châtiment divin. Tout au long des siècles, la pluralité des mythes du Déluge (plus de six cents répertoriés) et des théories catastrophistes qui en découlent, a « eu la particularité d'avoir donné à repenser continuellement l'histoire de l'humanité ». Les mythes du déluge décelés dans la pensée religieuse archaïque, « tout comme leurs analyses ont toujours conservé à travers le temps, et quelles que fussent les démarches idéologiques des comparatistes, une fonction ethnogonique », c'est-à-dire justifier l'identité ethnique ou clanique des civilisations et cultures antiques. Le terme antédiluvien fait référence aux époques antérieures au Déluge et plus spécifiquement à l'homme antédiluvien. Dans ce dernier cas, le terme est popularisé par l'ouvrage majeur Antiquités celtiques et antédiluviennes de Boucher de Perthes, qui reste imprégné d'une conception romantique de la science et du mythe biblique du Déluge. Cependant, s'appuyant sur des arguments géologiques, paléontologiques et archéologiques, le savant réfute l’idée d'une apparition récente de l'humanité, imposée par les sciences de la Terre de son époque et qui s'appuyait sur la chronologie biblique la plus généralement acceptée, celle d'Ussher. Ses travaux sont reconnus internationalement en 1859 par les communautés scientifiques britannique et française qui affirment la très grande ancienneté de la Terre et de l'humanité. La notion scientifique d'homme antédiluvien disparaît progressivement au XIXe siècle au profit de l'homme des ères géologiques.

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La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie, autosomique dominante, est caractérisée par une répétition anormalement élevée d'un codon CAG dans le gène HTT. Elle se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25 ans. Ces symptômes ne sont pas tous présents chez tous les malades et diffèrent considérablement selon les cas, certains pouvant être très discrets chez les uns (voire totalement absents) et plus flamboyants chez les autres. On peut les classer en trois grandes familles : symptômes moteurs (mouvements irrépressibles de type « chorée », troubles de l’équilibre, difficultés de l’appareil phonatoire avec notamment troubles de l’élocution et de la déglutition) ; symptômes cognitifs (troubles de la mémoire, difficultés à organiser les tâches multiples, à manipuler les connaissances acquises, ralentissement du traitement de l'information, dégradation des facultés cognitives aboutissant à un syndrome de démence de type sous-corticale) ; symptômes psychiatriques (très grande variété de troubles possibles : anxiété, dépression, désinhibition, agressivité, agitation…). Un test génétique prédictif, basé sur le comptage des répétitions CAG, permet de savoir si l'on pourra être atteint de la maladie. La valeur prédictive élevée de ce test ainsi que la nature familiale de la maladie pose des question éthiques qui font l'objet d'une attention particulière.

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Le nanisme est une condition médicale caractérisée par une très petite taille chez un être vivant (végétal ou animal). Il résulte d'un ralentissement ou d'un trouble de la croissance lié à une condition héréditaire ou accidentelle (maladie, carence, environnement). Les animaux et les plantes ayant un nanisme sont généralement désignés comme « nains ». Les êtres humains atteints de nanisme sont désignés comme étant des « personnes de petite taille », ou « personnes atteintes de nanisme », le terme « nain », connoté négativement étant progressivement abandonné.

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La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une dégénérescence du système nerveux central caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie). La période d'incubation se compte en années, voire en décennies avant qu'apparaissent des troubles de l'équilibre et de la sensibilité, puis une démence. L'issue est systématiquement fatale à échéance d'approximativement un an. Elle est l'équivalent chez l’humain de la maladie de la vache folle.

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L'achondroplasie est une maladie génétique constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. Il est dû à une mutation se produisant au moment de la gamétogenèse (substitution de la glycine à l’arginine dans la protéine du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3) (p.Gly380Arg), ce qui entraîne une altération de la formation osseuse endochondrale (Hoover-Fong et al., 2020)

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La spondylarthrite ankylosante est une spondyloarthrite (maladie inflammatoire de la colonne vertébrale) atteignant surtout le bassin (sacro-iliaque et hanches notamment) et la colonne vertébrale. Les articulations des membres et de la cage thoracique pouvant parfois également être touchées. On distingue les spondylarthrites périphériques touchant plutôt les zones qui concernent les bras, les genoux, les tendons d'Achille, etc., en plus du dos ; des spondylarthrites axiales qui touchent quant à elles plus en profondeur la cage thoracique, la colonne vertébrale, les côtes, les hanches et le reste du bassin. Il est moins rare de trouver des problèmes autres liés à un trop-plein d'inflammation dans ce dernier cas.

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Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France. Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave. Décrite en 1886 par le neurologue français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie, puis par le neurologue britannique Howard Henry Tooth (en), la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds (pieds creux). Cette maladie peut se déclarer dès l'enfance, mais également se développer assez tard, à l’âge adulte. En général, la CMT évolue lentement, mais elle peut aussi progresser par paliers.

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Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), ou EDS (en anglais, pour Ehlers-Danlos syndrome) regroupent des affections toutes d'ordre génétique, rares ou orphelines, nommées d'après les recherches du Danois Edvard Ehlers et du Français Henri-Alexandre Danlos au tout début du XXe siècle. Maladies génétiques par atteinte du collagène (élastorrhexie), les SED sont systémiques et liés à une anomalie du tissu conjonctif qui constitue 80 % du corps humain. La symptomatologie est alors si riche et polymorphe qu'elle complexifie la pose du diagnostic et renforce les errances du corps médical, dérouté devant autant de symptômes. Le point commun à toutes ces affections est l'hyperlaxité articulaire, l'hyperélasticité cutanée et la fragilité des tissus conjonctifs. Il est important de se reporter aux articles spécifiques propres à chaque forme particulière citées ci-dessous, en particulier des deux premières. Des descriptions cliniques de maladies des tissus conjonctifs ressemblant au SED humain ont été observées chez le cheval, le chat, le chien, le lapin, le mouton, les bovins et le vison.